21 Mart“Dünya Down Sendromu Günü”

Down sendromu, vücutta fazladan bir kromozom bulunmasıyla ortaya çıkan genetik bir durumdur,hastalık değildir

Birleşmiş Milletler 21 Mart’ı “Dünya Down Sendromu Günü” olarak tanıyor. Bu tarihin seçilmesinin nedeni ise Down Sendromlu insanlarda 21’inci kromozomun 3 adet olması.

21 Mart’ta toplumda down sendromu konusunda farkındalık yaratmak için çeşitli etkinlikler düzenleniyor. Birleşmiş Milletler’in, 10 Kasım 2011 kararı ile 21 Mart tarihini resmi Dünya Down Sendromu Günü olarak tanımasının ardından dünya genelinde çeşitli etkinlikler farkındalık yaratıyor. 21 Mart’ta kutlanmasının ise ayrı bir sebebi var. 21. kromozomlarının 2 tane yerine 3 tane olması takvimlerde 21 ve 3 rakamını özel kılıyor. Bu yüzden Dünya Down Sendromu Farkındalık Günü 21 Mart’ta kutlanıyor. Dünya genelinde 6 milyon insan bu genetik farklılığı taşıyor.

En basit tanımıyla Down Sendromu çocuğunuzun vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olmasıdır. İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23 tanesi anneden, 23 tanesi ise babadan gelmektedir. Down Sendrom’unda 21. kromozom 2 değil 3 adet olmaktadır. Bunun sonucu olarak toplam kromozom sayısı 46 değil 47 olmaktadır.

                           

Trizomi 21: Bütün hücreler ekstra bir 21. kromozama sahiptir. Down sendromlu insanların % 94’ü bu gruptadır.
Translokasyon: Ekstra 21. kromozom başka bir kromozoma bağlanır. Down sendromlu insanların %4’ü bu gruptadır.
Mozaik: Hücrelerin bir kısmı ekstra bir 21. Kromozama sahiptir. Down sendromlu insanların % 2’si bu gruptadır.

Teşhisi için ,11.ve 14. gebelik haftalarında bazı hormonlara anne kanından bakılır. Ultrason ile fetusun ense deri saydamlığı ölçümü ile birlikte risk oranı saptanır. Buna, 'ikili tarama testi' adı verilir. USG (ultrasonografi) ve kan testi (ikili test) birlikte yapıldığında yüzde 90 civarında Down Sendromu yakalanabilir.

 Özel beslenme programı oluşturulmalı: Down Sendromlu çocuklarda aşırı kilo alma eğilimi gözlenir. Bu nedenle bu ileride kilo problemi oluşturarak çocuğun hareket becerilerini önemli ölçüde engeller ve metabolizma bozukluklarının da oluşmasını kolaylaştırır. Bu da çocuğun ruhsal gelişiminin daha da kötü yönde ilerlemesine sebep olur. 

 Etkin bir fizik tedavi planlaması: Erken başlayan bir fizik tedavi ve rehabilitasyon programı ile Down Sendromlu çocuğun motor gelişimi desteklenmeli, özel eğitim ile zihinsel kapasitesi optimuma getirilmelidir.



21.03.2018 12:11:00